中国人群单胺氧化酶-B基因多态性与帕金森病相关性研究

作者：江小华; 徐群渊; 杨慧; 陈彪

来源：中华神经科杂志, 2004, (03): 50-53.

DOI：10.3760/j.issn:1006-7876.2004.03.014

• 帕金森病
• 单胺氧化酶
• 多态现象(遗传学)
• 疾病遗传易感性

目的　探讨人多巴胺代谢酶 单胺氧化酶B(MAO B)基因内含子 13内核苷酸A/G多态性与帕金森病 (Parkinson’sdisease,PD)遗传易患性的关系。方法　利用聚合酶链反应 变性高压液相技术 (PCR DHPLC)分析了MAO B基因 13内含子A/G多态性在PD患者与健康对照之间分布频率的差异。结果　野生基因型 (A或AA)在总体PD或对照组中的分布频率 77 8%和 74 0 % ,杂合基因型A/G的频率分别为 11 7%和 8 4 % ;突变基因型 (G/G或G)分别为 10 5 %和 17 5 % ,使患PD的危险度降低 1 8倍 (P =0 0 4 ) ;按发病年龄分组 ,突变基因型使患者早发PD的危险度降低 2 4倍 (P =0 0 31)。无论从总体分析 ,还是按发病年龄或性别分组 ,等位基因在各个组的分布频率差异无显著意义。结论　MAO B的A/A(A)基因型是PD发生的危险因素 ,与PD的遗传易患性有关 ,对早发PD影响较大。

• 单位
  华北煤炭医学院; 首都医科大学; 宣武医院