我国核黄素反应性脂质沉积性肌病基因研究的现状及热点问题

作者：吴志英; 王柠

来源：中华神经科杂志, 2011, (5): 297-299.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2011.05.001

脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一类代谢性肌病.既往国内报道的大量资料,多是基于肌肉病理诊断的临床总结,较少涉及生化及分子遗传学领域[1-3].

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 神经内科; 福建医科大学附属第一医院