杜氏肌营养不良患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒定量分析

作者：**林; 慕容慎行; 钟秀容; 林珉婷; 陈文列; 林曦; 王柠

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, (1): 68-69.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.017

• Duchenne 型肌营养不良症
• 冷冻断裂
• 电镜
• 细胞膜
• 红细胞

目的研究Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒的变化情况,探讨DMD的发病机理以及红细胞冷冻断裂技术的诊断价值.方法采用冷冻断裂法把固定好的红细胞块制成复型膜样品,在电镜下观察拍照,计算其红细胞膜劈裂面中面向细胞质的一面(extracellular face, EF)和红细胞膜劈裂面中面向细胞外隙的一面

• 单位
  神经内科; 福建医科大学附属第一医院; 福建医科大学附属第二医院