14例Constant Spring型血红蛋白异常复合β-地中海贫血患者的血液学表型和基因特征分析

作者：李友琼; 杨挺; 凌显桢; 梁亮

来源：中华血液学杂志, 2013, 34(12): 1067-1069.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2013.12.017

地中海贫血(地贫)是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血,是广西地区发病率最高的单基因遗传病之一[1].Xiong等[2研究结果显示广西地区人群的α-地贫基因突变的携带率为11.19％.α-地贫分为缺失型和非缺失型,血红蛋白Constant Spring (Hb CS)型异常是非缺失型α-地贫最常见的类型.据报道,广西柳州地区的Hb CS携带率达到1.36％[3].虽然在广西地区α-地贫复合β-地贫较常见[4],但是Hb CS复合β-地贫罕见,只有少量个案报道[5-7].本研究中我们对14例Hb CS复合β-地贫患者的血液学表型和基因特征进行分析,现报道如下.

• 单位
  广西壮族自治区人民医院