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摘要
基因组多态性是导致药物反应多态性的重要因素。2002年，国际科技界启动了“国际人类基因组单倍型图计划”，即HapMap计划，以期标出人类染色体上的单倍型及这些单倍型的标签SNPs。目前HapMap计划已取得了重大进展，2007年10月公布了包含超过310万个SNPs的第二代人类基因组单倍型图谱，这为研究人类疾病以及研究人类对药物和环境的反应等提供了重要的生物信息。CYP2C19是一种十分重要的药物代谢酶，主要存在于肝脏微粒体内，许多内源性底物、环境污染物以及临床上大约2％的药物都由其催化代谢。研究发现，CYP2C19基因多态性可影响到许多重要临床应用药物的代谢，如omeprazole、diazepam、imipramine、propranolol等，是引起个体间和种族间对同一约物表现出不同代谢能力的原因之一。鉴于CYP2C19的重要性，本课题组利用相关文献资料、HapMap数据库生物信息资源以及本课题研究进展，分析总结了CYP2C19基因型、单倍性与药物代谢的相关性，为进一步利用单倍型进行个性化药物设计提供理论基础。
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