地中海贫血是世界上最常见、危害严重的单基因遗传病,但由于基层临床医师和患儿家长对本病认识不足,以及我国经济发展水平的限制,许多患儿未得到及时的诊断和正规治疗。重视儿童地中海贫血的诊断及治疗,特别是提高其产前诊断水平,避免罕见地中海贫血基因突变的漏诊,合理治疗,对延长患儿寿命以及改善生存质量具有十分重要的意义。
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