FGFR3突变与软骨发育不全的研究进展

作者：张明; 赵文双; 高智文

来源：中国优生与遗传杂志, 2010, 18(05): 1-2+13.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2010.05.010

• 软骨发育不全
• 成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)
• 基因突变
• 侏儒症 Achondroplasia
• Fibroblast growth factor receptor 3(FGFR3)
• Gene mutation
• Dwarfism

软骨发育不全(achondroplasia,ACH,MIM100800)是人类侏儒症最常见的形式,是非致死性的一种常染色体显性遗传疾病。他以短肢、躯干相对正常和巨头为特征。新生儿的发病率大约为1∶20 000。近年来ACH的基因分子诊断取得了突破性的进展,揭示软骨发育不全与成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor,FGFR3,MIM134934)基因跨膜区的突变密切相关。这种突变有突变热点,95%以上的患者,380位密码子的错义突变,精氨酸替代了甘氨酸。

• 单位
  解放军第253医院