伴听觉症状的家族性颞叶外侧癫痫的临床特点及LGI1基因突变检测

作者：席志芹; 王学峰; 吕洋; 王亮; 肖飞; 关立峰

来源：中华医学杂志, 2009, 89(3): 195-197.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.03.014

• 基因
• 突变
• 颞叶癫痫

目的 研究伴听觉症状的常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(ADLTE)一家系相关基因富亮氨酸胶质瘤失活基因1(LGll)的突变,探讨该综合征的临床特征及基因基础.方法 对该家系进行详细的病史询问和遗传学调查,采集患者和家属血液,按受累同胞对配对法对LGIl基因的8个外显子分别设计引物,用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序,检测该家系中有无LGIl基因外显子突变.结果 家系中所有患者符合国际抗癫痫联盟

• 单位
  重庆医科大学附属第一医院; 神经内科; 重庆市神经病学重点实验室