孤独症谱系障碍(ASD)是以社交障碍和行为异常为特征的神经发育障碍性疾病。目前的诊疗手段主要基于行为学特征, 客观的诊断指标和疾病机制性治疗仍在研究中。越来越多的证据表明, 免疫、肠道菌群和神经系统异常相互联系, 共同参与ASD的发病过程。综述ASD的免疫相关机制、基因和表观遗传学改变以及免疫治疗进展, 可为ASD的早期诊断和治疗提供新思路。