基于长读长高通量基因测序技术在肿瘤融合基因检测中的应用进展

作者：刘政; 黄玲; 万绍贵; 刘晓平^*

来源：赣南医学院学报, 2020, 40(12): 1247-1252+1284.

• 长读长测序
• 高通量测序
• 肿瘤融合基因
• 应用

染色体易位能导致融合基因产生,已有研究证明融合基因是多种癌症发生的重要驱动因素,是临床诊断、治疗以及预后的潜在靶点。因此,鉴定融合基因具有重要的临床价值。目前临床常用的检测手段包括Sanger、RT-PCR、FISH等,不仅耗时长,而且仅能检测已知的融合基因。第二代测序技术(Second generation sequencing,SGS)凭借其高通量的特性,成为遗传学常规诊断工具,但短读长和价格昂贵等缺点限制了其在染色体结构变异检测方面的应用范围。第三代基因测序技术(Third generation sequencing,TGS)凭借其高通量、长读长、价格便宜的优点,为融合基因检测带来了新的曙光。本文简单介绍了肿瘤融合基因的产生和相关检测手段,重点探讨长读长高通量基因测序技术在肿瘤融合基因检测中的应用。

• 单位
  基础医学院; 赣南医学院; 赣南医学院第一附属医院