摘要
<正>患儿,男性,10岁,身高145cm,因双下肢多次骨折,摔伤致左侧股骨干疼痛、畸形2个月入院。入院查体:患者智力正常,头颅无畸形,双眼巩膜呈浅蓝色,听力正常。心、肺、腹无明显异常。左大腿下段前凸畸形明显,各关节运动可,双大腿可见多处已愈合切口瘢痕,其他查体未见异常。实验室检查:血钙、磷正常。X线片示骨皮质变薄,骨小梁少,骨质明显疏松,多处骨折有骨痂形成,内固定存在。其父亲体健,母亲身体矮小,无明显诱因的双小腿多段骨折,并畸形愈合,严重影响下肢功能,否认近亲结婚及家族遗传病史。诊断为脆骨病伴左股骨陈旧性骨
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单位河北医科大学第三医院