家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症合并UNC13D基因突变3例病例总结并文献复习

作者：钱冰涛; 王萌; 王泽芯; 罗荣牡; 宋庆^*

来源：罕少疾病杂志, 2023, 30(07): 8-10.

• 儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
• UNC13D
• 儿童

目的回顾性总结家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FLH)临床资料,为临床诊治提供思路。方法选取3例于2020年5月至2022年10月北京航天中心医院儿科住院并确诊为家族性儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(UNC13D基因突变)的临床资料及实验室检测结果进行回顾性分析,总结临床特点、治疗效果及随访,结合文献分析。结果3例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FLH),多器官受累,多脏器损伤,化疗和对症治疗后,3例均存在UNC13D基因突变,进行异基因造血干细胞移植,随访至2023年6月1日,排异反应已控制。结论诊断为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的儿童,建议尽早进行相关基因突变的筛查,明确病因,有助于病因治疗。

• 单位
  航天中心医院