应关注颅内SMARCB1/INI-1缺陷型肿瘤的病理诊断与鉴别诊断：《罕见松果体区骨外黏液样软骨肉瘤》有感

作者：李智

来源：中国现代神经疾病杂志, 2022, 22(12): 1068-1069.

• 脑肿瘤
• SMARCB1蛋白
• 突变
• 病理学
• 诊断,鉴别

<正>SMARCB1基因定位于染色体22q11.2，亦称整合酶相互作用分子1(INI-1)、h SNF5或BAF47，是SWI/SNF染色质重构复合物亚家族的核心亚基，其他亚基还包括SMARCF1(ARID1A)、SMARCA2(BRM)和SMARCA4(BRG1)，在ATP依赖性染色质重塑中发挥重要作用。INI-1蛋白被认为是一种肿瘤抑制因子，可阻止细胞快速增殖。染色体缺失或基因变异致SMARCB1双侧等位基因失活是INI-1蛋白表达缺失进而诱发肿瘤的重要原因，

• 单位
  广东省人民医院