结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性分析

作者：刘一沉; 石秀玉; 杨光; 刘玉洁; 邹丽萍

来源：临床儿科杂志, 2013, (02): 141-146.

• 结节性硬化
• 婴儿
• 痉挛
• 表型
• 基因
• 突变 tuberous sclerosis
• infantile
• spasms
• phenotype
• genes
• mutation

目的探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性。方法选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象,8例伴婴儿痉挛,7例不伴婴儿痉挛,分析其临床表现、结节性硬化基因突变特征。结果 7例伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿存在TSC2基因突变,发现5种新突变位点:c.4305_4306delAG,c.4255_4258delCAGT,c.4734_4735insGGCC,c.4245delG,c.1901_1902insAT;6例不伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿也存在TSC2基因突变,包括2种新突变:c.246G>A,c.3691_3694delCTGT;另有1例为TSC1基因突变。结论结节性硬化基因突...

• 单位
  中国人民解放军总医院