多重连接依赖的探针扩增方法对原发性智力低下患儿进行亚端粒重排分析

作者：李美蓉; 王小竹; 杨艳玲; 张月华; 熊晖; 包新华; 钟南; 吴希如; 潘虹

来源：中华医学杂志, 2009, (40): 2839-2842.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.40.008

• 智力
• 染色体
• 端粒
• 多重连接依赖的探针扩增

目的 了解原发性智力低下伴单发或多发畸形患儿中染色体亚端粒重排的发生率,寻找智力低下的致病原因.方法 180例符合本组入选标准的原发性智力低下患儿,抽取外周血,乙二胺四乙酸钠(EDTA)抗凝.提取基因组DNA并进行纯化.用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法的试剂盒P036B/C和P070进行检测,对使用2个试剂盒均存在相同异常的样本,再选用针对异常区域特异性的试剂盒P096、P064和P

• 单位
  北京大学; 北京大学第一医院