广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率

作者：孙凯臻; 彭珊; 刘超; 邓淑娇; 窦雪丽; 欧雪玲; 王瑛; 孙宏钰

来源：中国法医学杂志, 2018, 29(06): 514-518.

• 法医物证学
• 遗传多态性
• 突变率
• Y-STR

目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值(GD)在0.552 1~0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310-3(95%CI 1.575 410-3~2.952 810-3)。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。

• 单位
  中山大学中山医学院; 广州市公安局天河区分局; 广州市刑事科学技术研究所