血友病A患者合并免疫性血小板减少症一例临床分析

作者：齐昆明; 程海; 陈伟; 徐鸣潞; 王雪; 刘迷迷; 曹江; 乔建林; 潘秀英; 曾令宇; 李振宇; 徐开林^*

来源：国际输血及血液学杂志, 2018, 41(06): 492-496.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2018.06.006

• 血友病A
• 紫癜, 血小板减少性, 特发性
• 出血
• 药物疗法
• 预后
• 原发免疫性血小板减少症

目的探讨血友病A合并免疫性血小板减少症(ITP)的诊断、治疗及预后等特点。方法选择2017年2月21日徐州医科大学附属医院血液科收治的1例血友病A合并ITP患者(男性, 30岁)为研究对象。本例患者入本院期间, 反复接受凝血因子替代治疗, 以及止血、输注血小板、静脉输注糖皮质激素和静注人免疫球蛋白(IVIG)等对症治疗。采用回顾性分析方法, 收集该例血友病A合并ITP患者的临床资料, 对其临床特征和诊治经过进行总结。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求, 征得受试者知情同意, 并与其签订知情同意书。结果①本例患者于20余年前, 诊断为血友病A, 期间患者接受冷沉淀及重组人FⅧ输注治疗, 疗效尚可。约1个月前, 患者于无明显诱因情况下, 出现血尿、鼻出血及口腔出血, FⅧ活性仅为21.3%, 血小板计数最低下降至3×109/L。患者于院外接受静脉输注酚磺乙胺、重组人FⅧ、甲泼尼龙及IVIG治疗后, 疗效不佳。②本例患者于2017年2月21日入本院后, 相关实验室检查结果显示, 血小板计数极低, 仅为2×109/L;凝血因子活性下降, FⅧ活性为14.3%, FⅨ活性为49.8%;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长至50.2 s, 纠正后APTT为32.1 s, APTT(37 ℃孵育2 h)延长至50.0 s, 纠正后APTT(37 ℃孵育2 h)为37.9 s。骨髓细胞形态学检查结果显示, 骨髓细胞增生活跃, 粒、红细胞系均增生, 形态无异常, 巨核细胞成熟障碍伴血小板减少。腹部超声检查结果显示, 肝区光点密集, 胆囊壁毛糙, 脾不大(约9.7 cm×7.0 cm)。③本例患者入院后, 结合既往病史、相关实验室检查及辅助检查结果, 排除其他引起血小板减少的继发性疾病, 诊断为血友病A合并ITP。④本次入院后, 患者反复接受重组人FⅧ静脉输注治疗, 治疗期间患者的FⅧ活性最高仅为25.8%, APTT延长至45.0 s, 提示患者对治疗部分耐受。患者接受多次血小板输注后, 其血小板计数始终较低, 未超过20×109/L, 提示治疗无效。患者于2017年5月5日开始口服艾曲泊帕75 mg/d治疗。治疗3个月后, 复查血常规的结果显示, 患者血小板计数最高升至55×109/L, 疗效评估提示有效, 但是停用艾曲波帕1个月后, 血小板计数又降至10×109/L, 提示病情复发。结论血友病A合并ITP, 即凝血因子缺乏伴血小板减少患者, 出血风险增加, 对其治疗难度较大。治疗上, 除输注重组人FⅧ外, 还应给予糖皮质激素等药物升高血小板计数, 但是本例患者预后不佳。血友病A合并ITP患者临床罕见, 其标准、有效的治疗方案, 尚需大样本量、多中心研究进一步探讨。

• 单位
  徐州医科大学