NBAS基因缺陷致小儿肝功能衰竭综合征2型一例

作者：蔡丹^*; 占一姗; 朱友荣

来源：中国小儿急救医学, 2021, 28(10): 939-940,F3.

• 肝功能衰竭
• 基因缺陷
• 综合征

<正>患儿, 女, 2岁11个月, 因"反复发热并肝功能异常1年"就诊于江西省儿童医院消化科。此次入院前1年因"发热、呕吐3 d, 精神反应差, 面色苍白6 h"在江西省儿童医院PICU予呼吸机辅助通气、丙种球蛋白、头孢噻肟钠抗感染、护肝等治疗, 当时肝功能明显异常[丙氨酸转氨酶(ALT)7 962 U/L, 天冬氨酸转移酶(AST)11 795 U/L, 白蛋白(ALB)39.2 g/L, 总胆红素(

• 单位
  江西省儿童医院