儿童肝豆状核变性38例临床分析

作者：杨凯华; 邓朝晖; 王剑; 蒋丽蓉

来源：临床儿科杂志, 2017, 35(10): 733-736.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2017.10.004

• 肝豆状核变性
• 临床特征
• ATP7B基因
• 儿童

目的探讨儿童肝豆状核变性(WD)的临床特征及诊断。方法回顾分析38例WD患儿的临床资料。结果38例患儿中男15例、女23例,确诊时中位年龄6.0岁,起病到确诊时的病程平均5.7个月,中位病程2个月,最长3年。以肝功能异常首发者最为常见(71.1%),其中谷氨酸氨基转移酶>2倍正常上限者27例(71.1%);血铜蓝蛋白明显降低36例(94.7%),铜氧化酶明显降低37例(97.4%);33例检测24小时尿铜均升高,其中32例(84.2%)>150μg/24 h。存在K-F环10例(26.3%)。19例患儿行ATP 7 B基因测序,阳性率83.3%。结论儿童WD起病以肝脏病变为多,结合血铜蓝蛋白、铜氧化酶以及24 h尿铜测定基本可作出临床诊断。对于高度怀疑但依据不足的患儿行ATP7B基因检测有助于早期明确诊断。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心