Bionano-DNA全长光学图谱技术在血友病A携带者基因诊断中的应用

作者：牛思颖; 刘梦艳; 丁子轩; 解珺丹; 江艾蕊; 余自强; 王兆钺; 阮长耿; 夏利军; 江淼^*

来源：中国实验血液学杂志, 2023, 31(04): 1211-1216.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.04.043

• Bionano技术
• 血友病A
• 内含子倒位
• 基因诊断

目的:尝试将Bionano Saphyr可视化全长DNA光学图谱技术应用于血友病A携带者的精准基因诊断。方法:针对2例应用常规二代测序技术无法诊断的可疑F8基因缺陷女性携带者，采用DNA全长光学图谱技术，检测扫描获得样本X染色体全长可视化单倍型特征性图谱，与正常人群DNA图谱库进行比对，获得待测样本的基因结构变异信息。结果:2例检测样本F8基因的X染色体DNA分子平均荧光标记长度大于2.5 Mbp,平均拷贝数大于20×。经比对分析，其中1例样本为F8基因22号内含子近端倒位，1例为22号内含子倒位同时伴有多处大片段缺失。结论:Bionano技术对于长度大、变异复杂的基因缺陷有很好的检出率。在无先证者或缺少先证者精准基因诊断结果的情况下，应用该技术检出F8基因的杂合复杂变异对血友病携带者的优生优育、孕前诊断有重要意义。

• 单位
  苏州大学; 苏州大学附属第一医院