质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用

作者：蒋文星; 陈丽萍^*; 李红; 郭智彬; 袁意; 周斌; 卢文青; 杨琳; 吴冰冰; 周敏丽

来源：中华医学杂志, 2020, (21): 1640-1647.

• 代谢疾病
• 串联质谱法
• 基因测定
• 新生

目的 评估质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法 回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2019年9月收治的19例遗传代谢病新生儿的临床信息、血尿代谢产物检测及基因检测结果。血尿代谢产物分别通过液相色谱-串联质谱及气相色谱-质谱技术检测,全血样本采用基于下一代测序的新生儿遗传病基因panel检测。结果 19例患儿中,有12例患儿的代谢产物质谱检测结果与基因检测结果一致；2例患儿的质谱检测结果与基因检测结果不一致；4例质谱检测未提示病种,经过基因检测得出与患儿临床表型部分相符的疾病诊断；1例未行质谱检测的患儿,因基因检测而考虑遗传代谢病诊断,并以此为依据进行随诊。结论 质谱检测可以相对快速诊断遗传代谢病以指导临床治疗,而下一代测序可对质谱检测结果进行验证,并从基因角度解释病因,从而指导进一步治疗及遗传咨询。

• 单位
  中心实验室; 内分泌遗传代谢科; 复旦大学附属儿科医院; 江西省儿童医院