云南彝族特发性震颤与LINGO基因多态性的相关性研究

作者：高源; 刘江; 王晓燕; 梅茸; 龙晶晶; 丁里^*

来源：哈尔滨医科大学学报, 2023, 57(02): 197-201.

DOI：10.20010/j.issn.1000-1905.2023.02.0197

• 特发性震颤
• LINGO基因
• 基因多态性
• 彝族

目的 探讨云南彝族特发性震颤(essential tremor, ET)与LINGO基因多态性之间的相关性。方法 采用聚合酶链式反应-单链构象多态技术检测云南省86例彝族ET患者(ET组)和100例彝族健康人(对照组)的LINGO1基因rs9652490、rs11856808,LINGO2基因rs7033345、rs10812774等位点多态性情况。结果 云南彝族人群LINGO1基因的多态rs9652490存在A/A、A/G、G/G 3种基因型，多态rs11856808以及LINGO2基因rs7033345、rs10812774均存在C/C、C/T、T/T 3种基因型。两组LINGO1-rs9652490、rs11856808和LINGO2-rs7033345、rs10812774基因型频率分布和群体差异符合Hardy-Weinberg平衡；ET组患者rs9652490、rs11856808和rs10812774基因型频率、等位基因频率分布与对照组无显著差异(P>0.05),而rs7033345基因型频率、等位基因频率分布与对照组存在显著差异(P<0.05)。rs7033345的C/C基因型[OR=1.85(95%CI:1.192～2.384,P=0.031)]和rs10812774的C/C基因型[OR=1.62(95%CI:1.283～2.193,P=0.038)]患ET的风险较高。结论 LINGO1基因rs9652490和rs11856808多态性不是云南彝族ET发生的危险因素，LINGO2基因rs7033345、rs10812774多态性可能与云南彝族人群ET发病相关。

• 单位
  昆明理工大学; 神经内科; 云南省第一人民医院