Dent病6例临床特征及疗效分析

作者：蔡晓懿; 李颖杰^*; 陈椰; 邓会英; 谭梅

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(05).

• Dent病
• CLCN5基因
• OCRL1基因
• 高钙尿症

目的总结Dent病患儿的临床特征、基因检测及用药后的疗效。方法选取2014年1月至2019年3月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为Dent病的患儿6例, 总结6例患儿病史、临床表现、实验室结果、基因检测结果及用药后尿蛋白、尿钙及肾功能水平。结果 6例均为男童, 发病年龄1～9岁, 随访6个月～4年。6例患儿均有低分子量蛋白尿, 其中仅2例尿蛋白电泳显示低分子量蛋白尿比例>50%;肾活检均合并肾小球病变;5例患儿有高钙尿症;镜下血尿5例;佝偻病2例;均无肾脏钙质沉着及低磷血症。基因检测显示, CLCN5突变5例, 其中p.C160Yfs*49和p.G523D为首次报道;OCRL1突变1例。患儿采用氢氯噻嗪联合血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)联合治疗后, 24 h尿钙定量较治疗前明显下降[0.40(0.24, 0.43) mmol/kg比0.12(0.11, 0.14) mmol/kg, U=2.00, P<0.01], 总尿蛋白定量无明显减少[77.09 (62.41, 88.01) mg/kg比80.33(66.03, 92.52) mg/kg, U=12.00, P>0.05]。结论 Dent病主要表现为低分子量蛋白尿, 部分可不伴高钙尿症, 基因检测有助于明确疾病分型, ACEI及氢氯噻嗪治疗后患儿尿钙降低, 但尿蛋白程度无缓解。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心