杜氏肌营养不良疾病模型及基因治疗研究进展

作者：李统宇; 梁平

来源：浙江大学学报(医学版), 2016, 45(06): 648-654.

DOI：10.3785/j.issn.1008-9292.2016.11.15

• 基因疗法
• 肌营养不良,杜氏/治疗
• 疾病模型,动物
• 多能干细胞
• 综述

杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性致死性遗传病,通常由基因突变致病,其发病机制复杂多样。该病的致病基因是人类最大的基因,位于:Xp21.2区,编码抗肌萎缩蛋白。目前,DMD患者尚无有效的治疗方案。DMD的基因突变及分子机制研究可为其治疗研究打下基础,而后者的进行又需建立在DMD疾病模型之上,如mdx小鼠模型等。随着研究的深入,DMD基因治疗策略不断提出,并在动物模型上取得了不错的效果。除此之外,诱导多能干细胞技术可提供患者特异的细胞来源,为DMD发病机制及治疗研究提供新的平台。

• 单位
  浙江大学; 转化医学研究院; 浙江大学医学院附属第一医院