线粒体转运RNA（transfer RNA,tRNA）包含较高比例的修饰碱基,这些修饰促使tRNA正确折叠并维持其稳定性。未修饰的线粒体tRNA转录后折叠成多样的不具有功能的二级结构,进而影响线粒体功能。因此,线粒体tRNA碱基修饰与线粒体疾病的发生有着密切的相关性。其中线粒体tRNA第9、34、37、54和55位至关重要,这些位点上的突变可引起多种线粒体疾病。
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