法布里病的诊断现状及酶替代治疗进展

作者：李沅锴; 陈楠; 庄守纲

来源：中华肾脏病杂志, 2017, 33(02): 150-154.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2017.02.014

• 法布里病
• 临床表现
• 基因突变
• 男性患者
• 女性患者
• 酶替代治疗
• GLA

<正>法布里病(Fabry disease,OMIM301500)或安德森-法布里病(Anderson-Fabry disease)于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里分别同时报道,是仅次于戈谢病(Gaucher disease)的第二大溶酶体贮积疾病[1]。该疾病为性连锁隐性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(GLA,一种溶酶体水解酶)缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(Gb3)和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织进

• 单位
  瑞金医院; 上海交通大学; 同济大学附属东方医院