特殊嵌合型Turner综合征两例

作者：张华; 袁路; 杨黎明; 郭华峰^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(05).

例1 女, 16岁, 为其母第2胎第2产, 足月剖宫产, 因身材矮小、原发闭经来我院儿童发育门诊就诊。父母为非近亲婚配, 另生育一子, 正常。其母否认孕期有毒物、放射性物质接触史, 否认家族遗传病史及其他成员有类似症状。患者目前就读高中, 自诉学习成绩一般。查体:神志清晰, 话语流利, 身高143 cm, 体重44 kg, 无颈蹼, 后发际线正常, 无面部色素痣, 无肘外翻, 无手足水肿等Turner症状。乳房未发育, 外阴为幼女型。B超提示始基子宫, 卵巢发育不良。实验室检查:血脂血糖、肝肾功能及甲状腺激素均正常。

• 单位
  郑州市妇幼保健院