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摘要
成纤维细胞生长因子受体1(Fibroblast growth factor receptor 1, FGFR1)作为一种生长因子受体，具有酪氨酸激酶活性，通过激活多条下游信号通路参与体内多种组织器官生长发育。FGFR1的致病突变或缺失会引起内耳Corti器毛细胞和支持细胞缺失、I型螺旋神经节神经元（SGN）缺失、神经嵴细胞（NCC）迁移咽弓异常、耳部骨软骨发育异常等，导致不同类型耳聋。本文就FGFR1基因及其蛋白结构功能、FGFR1与耳部发育关系、FGFR1相关综合征性耳聋三部分做一综述，以期为临床相关耳聋的早期针对性干预提供理论依据。
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