扩展性无创产前筛查技术在高龄孕妇中的应用效能评价

作者：王瑞; 杨丽辉; 刘瑗; 王晓斌; 强荣; 石凤蕊^*

来源：国际遗传学杂志, 2023, 46(03).

• 产前筛查
• 扩展性无创产前筛查
• 高龄孕妇

目的探讨扩展性无创产前筛查(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-plus)在高龄孕妇中应用的临床筛查效能。方法回顾性分析2021年10月至2022年7月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus的高龄孕妇(≥35岁)1 435例, 分析NIPT-plus结果, 同时对检出胎儿染色体异常进行分类, 计算各类染色体异常所占比例, 通过羊水细胞染色体拷贝数变异检测(copy number variation sequencing, CNV-seq)进行结果验证, 与NIPT-plus结果对比分析检测数据的阳性率、灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值, 电话随访妊娠结局。结果 1 435例高龄孕妇检出检测范围内提示高风险的孕妇包括常染色体三体、性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidies, SCAs)、微缺失/微重复综合征(microdeletion/microduplication syndrome, MMS)、额外染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)异常阳性率为2.9%(41/1 435), 8例拒绝有创产前诊断;经过羊水细胞CNV-seq检测验证, 其中NIPT-plus筛查出的阳性结果与CNV-seq结果一致16例, 不一致17例, 14例未检测到NIPT-plus筛查出的阳性结果, 3例检测到与NIPT-plus筛查出的阳性结果不同的其他染色体CNVs。NIPT-plus对于21-三体、18-三体的阳性预测值均达100%, 对性染色体异常的阳性预测值为66.67%, 对额外CNVs的阳性预测值为40%。结论本研究获得了高龄孕妇NIPT-plus筛查染色体非整倍体、MMS及额外CNVs的PPV数据和妊娠结局随访情况;NIPT-plus筛查提示染色体存在可疑异常时, 需行进一步的有创产前诊断, 为临床遗传咨询及处理高龄孕妇的NIPT-plus筛查结果提供可靠的依据。应进行临床推广并普及NIPT-plus筛查, 对于高龄孕妇有必要推行先NIPT-plus筛查后有创产前诊断的模式。

• 单位
  西北妇女儿童医院