摘要
非小细胞肺癌(NSCLC)约占全部肺癌患者的80%~85%。针对NSCLC发生、发展过程中最常见的驱动基因表皮生长因子受体(EGFR)基因突变及间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合基因阳性人群靶向药物的研发显著提高了这部分患者的生存期。近些年研究者们发现了NSCLC中除EGFR及ALK外越来越多的非常见基因突变, 如c-ros原癌基因1(ROS1)、BRAF V600E、神经营养因子受体络氨酸激酶1(NTRK1)、人类表皮生长因子受体2(HER2)、间充质上皮转移因子(MET)、原癌基因(RET)、EGFR 20外显子插入以及鼠类肉瘤病毒癌基因(Kras)G12C突变等。针对这些非常见突变的多种靶向药物得以研发并投入临床应用, 其中很多药物已取得了显著的疗效。建议在初诊时对局部晚期或转移性NSCLC患者, 尤其是非鳞NSCLC患者进行可以涵盖非常见突变的基因检测, 对于非常见突变患者采取个体化治疗策略。
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单位中国医学科学院北京协和医学院; 恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室; 中国医科大学附属第一医院; 复旦大学附属肿瘤医院; 西安交通大学第一附属医院; 郑州大学第一附属医院; 中国医学科学院肿瘤医院深圳医院; 北京市肿瘤防治研究所; 山西省肿瘤医院