BAALC基因的rs62527607单核苷酸多态性和儿童AML易感性的关联

作者：史利欢; 刘炜; 刘俊闪; 郭明发; 王亚峰

来源：热带医学杂志, 2018, 18(09): 1151-1155.

• BAALC基因
• 单核苷酸多态
• 儿童
• 急性髓细胞性白血病

目的探讨脑和急性白血病胞质(BAALC)基因的rs62527607单核苷酸多态性和儿童急性髓细胞性白血病(AML)易感性的关联。方法选取郑州儿童医院急性髓细胞性白血病(非急性早幼粒细胞白血病)患儿138例,同时选择门诊行健康体检的正常儿童166人作为对照组,两组利用连接酶检测技术检测BAALC基因的rs62527607单核苷酸多态性,同时予以AML患儿吡柔比星治疗,并记录毒副反应。结果 AML组中TT、TG基因型比例高于对照组(TT:13.0%vs. 2.4%,TG:43.4%vs. 8.4%),GG基因型比例低于对照组(43.4%vs. 89.1%),其基因分布比较差异均有统计学意义(χ2=22.85,P<0.05);AML组中TT、TG基因能增加其患病风险,与对照组比较差异有统计学意义(OR=0.17,95%CI=0.050.49;OR=0.12,95%CI=0.060.23;P均<0.05)。AML女性组TT、TG基因能增加其患病风险,与对照组比较差异均无统计学意义(OR=1.07,95%CI=0.891.30;OR=1.25,95%CI=0.871.82;P均>0.05);AML男性组TT、TG基因能增加其患病风险,与对照组比较差异有统计学意义(OR=1.30,95%CI=1.091.51;OR=2.20,95%CI=1.124.31;P均<0.05);BAALC rs62527607各基因型多态性与中性粒细胞减少、血小板减少、消化道反应、肝脏毒性分级无明显相关关系(χ2=4.53、3.89、5.01、5.23,P>0.05);携带等位基因G(TG+GG)有增加中性粒细胞减少、血小板减少、消化道反应、肝脏毒性的趋势,但差异无统计学意义(OR=1.16,95%CI=0.701.92;OR=1.15,95%CI=0.532.39; OR=1.72,95%CI=0.783.74;OR=1.23,95%CI=0.651.89;P均>0.05)。结论 BAALC基因TT、TG基因型能增加儿童AML易感性,且有增加蒽环类药物吡柔比星毒副反应发生的趋势,但其rs62527607单核苷酸多态性与儿童AML发病风险的机制仍需进一步探讨。

• 单位
  郑州儿童医院