一个17型Joubert综合征家系的表型分析及基因变异位点鉴定

作者：赵妍; 赵艳辉; 吕远; 庞泓^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(09): 841-844.

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20200716-00520

• Joubert综合征17型
• CPLANE1基因
• 复合杂合突变
• 全外显子组测序

目的对1例因小脑蚓部发育不良的引产胎儿进行临床表型分析及基因检测, 为该家系的遗传咨询提供依据。方法详细询问妊娠情况及家族史。采集引产胎儿组织及其父母的静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子组测序, 筛查与胎儿临床表型相关的变异并进行Sanger测序验证。结果孕期超声提示胎儿小脑蚓部发育不良。该孕妇第一胎亦因小脑蚓部发育不良引产。全外显子组测序结果提示胎儿携带CPLANE1基因c.7978C>T(p.Arg2660Ter)及c.7169delT(p.Ile2390Lysfs*44)复合杂合变异, 分别遗传自其父母, 其中c.7169delT既往未见报道。结论 CPLANE1基因复合杂合变异可能是胎儿的致病原因。

• 单位
  沈阳市妇婴医院; 中国医科大学附属盛京医院