急性髓系白血病17种基因异常的检测

作者：阳洁; 江庭秀; 陈宏

来源：现代肿瘤医学, 2014, 22(12): 2955-2958.

• 急性髓系白血病
• 基因异常
• PCR
• 核型分析

目的:探讨应用多重巢式RT-PCR、荧光定量PCR、PCR-SSCP银染技术检测初诊急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)中17种基因异常表达及在各亚型的分布情况,为个体化治疗提供依据。方法:采用多重巢式RT-PCR检测融合基因,PCR检测FLT3-ITD,荧光定量PCR检测NPM1的突变类型(A、B、D、I和R)及C-kit/D816V,PCR-SSCP银染技术检测CEBPA。对140例初诊AML患者(APL除外)的骨髓进行17种基因异常分析,并与骨髓染色体检测结果进行对比。结果:在140例初诊AML患者中检出基因异常占69例(49.3%),其中包括FLT3-ITD、NPM1、C-kit/D816V、CEBPA、HOX11、CBFβ/MYH11、AML-ETO、MLL/AF6、MLL/AF10、dup MLL、EVI1。同时对140例初治AML患者采用G显带技术行染色体核型分析,128例获得可供分析的染色体核型,其中57例(44.5%)检出染色体结构和数目异常。PCR在急性髓系白血病基因检测中较染色体核型分析具有更高的检出率。结论:PCR协同染色体核型分析检测初诊AML患者的基因异常,能提高临床诊断率、指导疾病危险度分组,为判断预后及监测微小残留病提供更好的理论依据。

• 单位
  广西医科大学第四附属医院