儿童肺表面活性物质蛋白C基因p.V39L突变三例临床分析

作者：陈杰华; 赵德育; 安淑华; 郑跃杰; 王和平; 马红玲

来源：中华儿科杂志, 2017, 55(06): 457-461.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.06.013

• 肺疾病,间质性
• 肺表面活性物质相关蛋白质类
• 基因
• 突变
• 儿童

目的探讨肺表面活性物质蛋白(SP)蛋白C基因P.V39L(SP-Cp.V39L)突变患儿的临床特点。方法分析3家医院就诊的3例SP-C p.V39L突变患儿的病例资料的临床特点。结果 3例患儿均为女性,发病年龄2月龄7岁。临床表现2例反复下呼吸道感染,生长发育落后;1例慢性缺氧、杵状指。肺部CT均提示肺间质疾病,表现为弥漫性磨玻璃影,伴区域性过度通气、小叶间隔增厚,1例可见囊状影。2例急性感染好转后自动出院,失访;1例阿奇霉素口服,布地奈德、特布他林雾化治疗随访1年余仍有反复呼吸道感染。结论 SP-C p.V39L突变可引起肺间质疾病,临床表现为反复呼吸道感染或慢性咳嗽、缺氧等慢性肺疾病;肺部CT表现弥漫性磨玻璃影,伴区域性过度通气、小叶间隔增厚,可有囊状影;治疗和预后有待进一步研究。

• 单位
  南京医科大学附属南京儿童医院; 河北省儿童医院; 深圳市儿童医院