CAKUT病因及预后研究现状

作者：李享泽; 姜大朋^*

来源：临床泌尿外科杂志, 2022, 37(03): 239-242.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1420.2022.03.018

• 先天性肾脏和尿路畸形
• 病因学
• 遗传学
• 预后

先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts, CAKUT)是由肾脏及其流出道发育缺陷引起的疾病。肾脏及其流出道在其发育过程中易受多种危险因素的影响，这些危险因素引发各种CAKUT症状。CAKUT的症状轻重不一，其中许多症状可以通过超声进行诊断。近年来遗传学研究发展迅速，而CAKUT患者中已经发现有许多肾脏发育相关基因的突变，这也为早期诊断提供可能性。目前CAKUT的治疗方式正不断改进，患儿的预后逐步改善。本文系统综述了CAKUT的病因以及预后的研究现状。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心