提高对法布里病临床表现和实验室新指标的认识

作者：王朝晖; 潘晓霞; 陈楠

来源：诊断学理论与实践, 2014, 13(01): 20-23.

• 法布里病
• 临床表现
• 实验室新指标

<正>随着医学的发展和社会文明程度的提高,人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多,各疾病临床表现多样,如不加以重视,极易漏诊、误诊。迄今为止,国内对罕见病之一的法布里病(Fabry病,MIM301500)已有了一定认识。《中华医学杂志》于2013年发表了"中国法布里病(Fabry)诊治专家共识"[1]。在此,笔者对法布里病的诊断认识作一介绍。法布里病,又称"Anderson-Fabry病"(Anderson-Fabry disease,AFD),1898年分别由2位皮肤

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院