一个常染色体显性视网膜色素变性壮族家系RHO基因的突变检测

作者：覃莉; 潘尚领; 李萌; 吴华裕; 赵宇; 张锋雷

来源：广西医科大学学报, 2017, 34(06): 873-875.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2017.06.021

• 视网膜色素变性
• RHO基因
• 突变分析

目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)壮族家系的视紫红质(RHO)基因突变特征。方法:抽取ADRP壮族家系患者、家庭成员及正常对照者外周静脉血,提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序检测RHO基因5个外显子及其与内含子交界区域序列。结果:检测到该家系中1例患者的RHO基因第62位密码子存在ACC和ACT两种杂合类型;正常对照组发现2例成员的RHO基因IVS3+4C>T突变。结论:RHO基因Thr 62Thr与IVS3+4C>T两种沉默型突变不是ADRP壮族家系的致病原因,系RHO基因的多态现象,其致病基因有待进一步筛查。

• 单位
  基础医学院; 广西柳州钢铁集团有限公司医院; 广西医科大学; 广西科技大学