线粒体DNA D-Loop区突变与弱精症的相关性

作者：陈孟权; 单婷婷; 黄蕊; 孔万仲^*

来源：温州医科大学学报, 2023, 53(12): 969-979.

• 弱精症
• 线粒体DNA
• D-Loop区
• 突变

目的：探讨精子线粒体DNAD-Loop区基因突变和弱精症的相关性。方法：收集2019年7月至2021年3月温州市中医院诊治的134例弱精症患者（弱精症组）和129例同期健康男性（对照组）的精液，提取精子细胞DNA，采用聚合酶链反应（PCR）对线粒体DNA D-Loop区进行扩增并测序，测序结果与剑桥标准序列（r CRS）进行比对，分析弱精症患者精子细胞线粒体DNA D-Loop区的基因突变情况。结果：两组中发生率>5%的突变有62种，大部分位于HV-1区和HV-2区（87.78%），突变类型以替换突变为主（87.03%）。分析显示，有11种突变在弱精症组和对照组之间的差异有统计学意义（P<0.05），这些突变可能增加或降低弱精症风险。结论：精子线粒体DNA D-Loop区具有较高突变率，可能在弱精症发生发展中发挥重要作用。

• 单位
  浙江中医药大学; 温州市中医院