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摘要
遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环,聋病是常见的出生缺陷,多为单基因病,遵循孟德尔遗传规律,是遗传咨询的重要组成部分。我国存在遗传咨询机构缺乏、无专业的遗传咨询师、公众对遗传咨询认知不足等问题,严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。本文就我国遗传咨询现状、需求,结合聋病临床遗传咨询实践和培训经验,对聋病遗传咨询需求、内容及培训现状进行了探讨,以期促进开展和建立规范精准的聋病遗传咨询。
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遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环,聋病是常见的出生缺陷,多为单基因病,遵循孟德尔遗传规律,是遗传咨询的重要组成部分。我国存在遗传咨询机构缺乏、无专业的遗传咨询师、公众对遗传咨询认知不足等问题,严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。本文就我国遗传咨询现状、需求,结合聋病临床遗传咨询实践和培训经验,对聋病遗传咨询需求、内容及培训现状进行了探讨,以期促进开展和建立规范精准的聋病遗传咨询。
