RMRP基因变异致软骨毛发发育不全及其产前诊断2例分析

作者：白莹; 孙玥; 王莉; 吴静; 刘宁; 孔祥东^*

来源：中华妇产科杂志, 2023, 58(02).

目的鉴定和分析2个中国汉族软骨毛发发育不全(CHH)家系的致病基因RMRP基因的变异位点和临床信息, 为CHH家系提供遗传咨询和产前基因诊断方法。方法收集2019年5月至2022年7月就诊于郑州大学第一附属医院的2个CHH家系成员的临床信息并留取样本, 应用全外显子测序技术对2例先证者进行检测, 明确先证者的致病原因, 通过PCR和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型分析。结果 2例CHH先证者均检测到RMRP基因复合杂合变异, 分别为n.181G>A/n.70G>T和n.194G>A/n.62G>C, 家系验证分别来自其母亲和父亲。其中, 致病性变异n.62G>C为新发现的变异。2个CHH家系的2例高风险胎儿中, 检出正常基因型胎儿1例, 致病性基因变异携带者1例。结论本研究通过全外显子测序和Sanger测序技术分别为2个CHH家系提供了精准的基因诊断和产前诊断, 有效降低了生育患病胎儿的风险。

• 单位
  郑州大学第一附属医院