骨骼肌钠通道α1亚基基因R1129Q新突变导致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系

作者：洪道俊; 栾兴华; 郑日亮; 陈彬; 张巍; 王朝霞; 袁云

来源：中华神经科杂志, 2009, (9): 588-591.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2009.09.006

• 麻痹,家族性
• 低钾性周期性麻痹
• 系谱
• 钠通道
• 肌,骨骼

目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人

• 单位
  神经内科; 北京大学第一医院