经高危筛查发现的遗传性代谢病15例分析

作者：谢利娟; 朱建幸; 朱晓东; 李华军; 韩连书; 顾学范

来源：中国当代儿科杂志, 2008, (01): 31-34.

• 遗传性代谢病
• 诊断
• 串联质谱
• 气相质谱
• 儿童 Inborn errors of metabolism
• Diagnosis
• Tandem mass spectrometry
• Gas chromatography mass spectrometry
• Child

目的提高临床医生对非特异性临床表现的遗传性代谢病的认识,并通过实验室检查早期诊断、早期治疗,减少后遗症。方法对2003年6月1日至2006年9月30日期间入住上海交通大学医学院附属新华医院儿内科病房的132例非特异性临床表现的高危儿,在常规进行临床生化检查的同时行血串联质谱和尿气相质谱检测。结果132例中诊断遗传性代谢病15例(11.5%)。其中甲基丙二酸血症(MMA)6例(40%);丙酸血症2例(13.3%);瓜氨酸血症-II型2例(13.3%);生物素酶缺乏症1例(6.7%);酪氨酸血症1例(6.7%);枫糖尿病1例(6.7%);鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例(6.7%);极长链酰基肉碱辅酶...

• 单位
  上海市儿科医学研究所; 上海交通大学医学院附属新华医院