应用多重连接探针扩增技术检测X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因

作者：党阳; 汤庄力^*; 牛新武; 耿松梅; 刘艳; 王晓鹏^*

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2021, 37(08): 483-485.

DOI：10.12144/zgmfskin202108483

• X-性连锁鱼鳞病
• STS基因
• 多重连接探针扩增技术

目的:检测X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因突变情况。方法:提取先证者(男,31岁)及其父母外周血DNA,父母均无鱼鳞病临床表现,运用多重连接探针扩增技术检测所有成员的STS基因是否存在外显子缺失,若无外显子缺失,运用聚合酶链式反应特异性扩增STS基因,检测是否存在基因突变。结果:家系中先证者为STS基因半合子缺失,其母为STS基因杂合子缺失,其父亲未发现STS基因突变。家系中仅先证者出现鱼鳞病的临床表现。结论:STS基因缺失是该X-性连锁鱼鳞病患者发病的遗传因素。

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院; 西安交通大学第二附属医院