不同结直肠癌共识分子分型临床特点分析

作者：刘媛; 陈小萌; 姚宏伟; 宋建宁^*

来源：国际外科学杂志, 2020, 47(08): 549-554,f4.

• 结直肠肿瘤
• 基因, 肿瘤
• 突变
• 共识分子分型
• 临床特点

目的结直肠癌共识分子分型(CMS)是基于肿瘤基因差异的分型, 本文试图描述不同CMS分型患者的临床特点, 以便指导结直肠癌的个体化诊疗。方法 R语言软件下载纳入的7个GSE号的series matrix files数据文件, 该文件包含基因测序数据和患者的临床资料, 共纳入1414例结直肠癌患者, 采用CMScaller分型计算方法, 根据纳入样本的基因表达谱, 计算该样本的CMS归类, 分为CMS1、CMS2、CMS3和CMS4四组, 统计分析四组不同共识分型的临床特点差异, 计量资料采取均数±标准差(Mean±SD)表示, 计数资料以例(%)表示。采用SPSS 18.0进行统计学分析。结果 CMS1肿瘤多起源于右半结肠(77.4%), 而CMS2则多源于左半结肠(72.8%)。CMS2肿瘤T4分期比例为16.6%, 而其余三型T4分期比例分别为23.3%、29.3%和24%;CMS1发生远处转移的比例最低(3.5%), 而CMS4远处转移率为18.2%。CMS1和CMS2中KRAS突变率低, 分别为25.6%和30.3%, CMS3中KRAS突变率最高达73.9%;BRAF在CMS1中突变率最高为45.5%, 而其余三型突变率分别为0.6%、6.2%和5.9%;基因APC的平均突变率为59.45%。总生存期和无进展生存期分析显示CMS4间质型最差, CMS2经典型相对预后最好。结论 CMS1免疫型, 高发右半结肠女性患者, 高度微卫星不稳定性常常同时伴有BRAF基因突变, 治疗困难, 预后差。CMS2经典型, 治疗效果良好, 预后好。CMS3代谢性, 治疗后肿瘤容易复发, 但是化疗效果敏感, 总体生存期预后尚可。CMS4间质型, 高发于左半结肠, 容易发生远处转移, 该型患者预后最差。

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院