单细胞水平检测von Hippel-Lindau病基因突变的实验研究

作者：金卫; 王利民; 郑菊芬; 李铮; 黄翼然

来源：中华医学遗传学杂志, 2007, (1): 67-71.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2007.01.016

• von Hippel-Lindau病
• 单细胞
• 实时定量聚合酶链反应
• 多重置换扩增
• 植入前遗传学诊断

目的 建立单细胞水平检测von Hippel-Lindau病基因(VHL)突变的实验方法.方法 单个淋巴细胞基于多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)的全基因组扩增后进行常规PCR后测序和实时荧光定量PCR,结合各荧光的终点变化判断对应的等位基因存在与否.结果 MDA后单细胞扩增效率为90.91%,污染率为0;通过测序,患者VHL等位基因的

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院