腓骨肌萎缩症2个家系的临床、电生理和基因学研究

作者：李朝容; 钟成清; 杨百元^*

来源：国际神经病学神经外科学杂志, 2021, 48(06): 501-505.

DOI：10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2021.06.001

• 腓骨肌萎缩症
• 周围神经病
• PMP22基因
• SH3TC2基因
• 基因突变

为了研究腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理以及基因突变的特点,该研究收集2个家系先证者以及发病亲属的临床资料、电生理资料、全血和DNA,进行家系分析及CMT相关基因检测。结果发现家系1为常染色体显性遗传,患者MLPA检测提示PMP22基因的重复扩增。基因测序未发现患者携带CMT其他相关基因的突变。进一步在患者的3个患病的亲属中发现携带PMP22基因的重复扩增,并且未发现其未患病的叔叔携带该突变。家系2为常染色体隐性遗传,先证者携带SH3TC2基因的c.730C>T p.Q244X和c.432C>G p.Y144X两个杂合突变。患者的父母,则分别携带上述两个突变。因此,家系1诊断为CMT1A型,家系2诊断为CMT4C型,临床实践中应注意基因和表型的联系。[国际神经病学神经外科学杂志, 2021, 48(6):501-505.]

• 单位
  成都市第七人民医院