延安市宝塔区耳聋人群耳聋基因突变调查分析

作者：杜伟平; 杨杰; 钟瑛^*

来源：延安大学学报(医学科学版), 2019, 17(03): 17-21.

• 基因突变
• 非综合征型耳聋
• GJB2

目的调查延安市宝塔区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)人群耳聋相关基因的突变情况,了解导致延安市宝塔区耳聋人群致病的主要突变基因,为后续该地区开展临床治疗及基因预防检测提供数据依据。方法对297例受检者进行相应临床检测排除外伤等致病因素导致的耳聋及综合征型耳聋,筛选出146例NSHL人群采集外周静脉血2 mL,应用微阵列芯片法对我国常见的四个耳聋相关基因GJB2,SLA26A4,线粒体12SrRNA,GJB3相对应的9个突变位点进行检测。结果 146例NSHL人群中突变基因携带者45例,检出率为30.82%。其中携带GJB2基因突变者25例,检出率17.12%;SLC26A4基因突变者17例,检出率为11.64%;线粒体DNA12SrRNA基因突变者3例,未发现GJB3基因突变者。结论本次研究结果显示GJB2是导致延安市宝塔区NSHL人群致聋致病的主要突变基因,SLC26A4亦具有较高突变率,235delC和IVS7-2A>G分别为其主要突变位点;延安市耳聋人群四个耳聋基因突变情况同全国存在差异,需要进行进一步筛选。

• 单位
  延安市人民医院; 延安大学附属医院