染色体微阵列分析在骨髓增生异常综合征诊疗中的应用

作者：肖艰^*; 刘晓冬; 华芳; 彭薇; 李兰; 张晋; 陈坤; 罗姗; 杨焜; 潘崚

来源：临床血液学杂志, 2022, 35(08): 574-579.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2022.08.009

• 染色体微阵列分析
• 骨髓增生异常综合征
• 染色体核型分析

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)在指导骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断、治疗方式选择及预后判断中的意义。方法:收集2016年3月至2020年6月收治的确诊及疑诊MDS并行CMA检查的36例患者的临床资料，对染色体核型、治疗及预后情况进行回顾性分析。结果:确诊MDS患者27例，其中18例检测到恶性血液疾病相关的染色体改变，占66.67%。其中含Loss、LossMosaic 14例，占77.78%;含GainMosaic 3例，占16.67%;含UPD7例，占38.89%。27例患者中位总生存时间11(1～96)个月。相关性分析显示，患者的临床结局与性别(P<0.05),是否确诊MDS(P<0.01),危险度分级(中低危vs高危)(P=0.001)和CMA检测结果(P<0.01)具有相关性。logistic回归分析提示，CMA检测结果[阴性vs阳性，OR=2.565(95%CI 1.059～4.345),P<0.05]是预测临床结局的独立危险因素。生存曲线分析显示CMA检测为阴性的患者总生存率优于CMA检测为阳性的患者，但两者生存曲线差异无统计学意义(P=0.051)。结论:CMA检测对MDS诊断可以弥补染色体核型分析的不足，提升诊断率，同时可以为MDS患者提供更为准确的生存预测。

• 单位
  四川大学华西医院; 自贡市第一人民医院