摘要

<正>Cardio-facio-cutaneous综合征(Cardio-faciocutaneous syndrome,CFCS)是RASopathies(RAS)病的一种,RAS病是一组因编码Ras/MAPK信号通路中某些成分或信号因子种系突变引起的一类发育障碍综合征。CFCS为常染色体显性遗传,发病率为1/20 000,具有遗传异质性,目前已知的致病基因有BRAF(60%)、MEK1(10%)和MEK2(10%)