KRAS基因新生突变(c.101C>G)致Cardio-facio-cutaneous综合征一例

作者：乔晓颖; 廖建湘^*

来源：癫痫杂志, 2019, 5(05): 406-408.

• 综合征
• c.101C>G
• Cardio-facio-cutaneous
• 新生突变
• 精神运动发育迟滞

<正>Cardio-facio-cutaneous综合征(Cardio-faciocutaneous syndrome,CFCS)是RASopathies(RAS)病的一种,RAS病是一组因编码Ras/MAPK信号通路中某些成分或信号因子种系突变引起的一类发育障碍综合征。CFCS为常染色体显性遗传,发病率为1/20 000,具有遗传异质性,目前已知的致病基因有BRAF(60%)、MEK1(10%)和MEK2(10%)

• 单位
  深圳市儿童医院; 神经内科; 遵义医科大学