QT延长综合征HERG基因新突变位点E505D的功能检测

作者：桂乐; 杨钧国; 丁久平; 袁国会; 杜戎; 李伟; 任法鑫; 张守焰; 康彩练

来源：中华心血管病杂志, 2004, 32(08): 65-67.

DOI：10.3760/j:issn:0253-3758.2004.08.016

• QT延长综合征
• HERG基因突变
• 钾通道

目的 研究中国人QT延长综合征2型(LQT2)HERG基因突变(E505D)导致的功能改变。方法 将HERG基因野生型cRNA和突变型(E505D)cRNA分别和同时注射到非洲爪蟾卵母细胞,采用双电极电压钳技术记录非洲爪蟾卵母细胞膜上电流的表达,了解基因突变对电流的影响。结果 单独注射突变型cRNA记录到的电流与注射双蒸水记录到的电流差异无显著性。野生型和突变型cRNA共同注射记录到的电流显著低于单独注射野生型cRNA,电流改变呈负电位占优势的方式。结论 HERG基因突变使快速激活延迟整流性钾通道电流减小,心室复极时间延长,QTc延长,证实HERG基因突变与LQT2相关。

• 单位
  华中科技大学; 华中科技大学同济医学院; 协和医院; 生命科学技术学院